Morbus Fabry

Im Jahre 1898 veröffentlichten die beiden Ärzte – der Deutsche Johann Fabry und der Engländer William Anderson – die ersten Berichte über Patienten mit purpurroten punktförmigen Hautflecken. Unabhängig voneinander berichteten beiden über diese Hauterscheinungen, die sich über größere Körperpartien erstreckten. Damit beschrieben die beiden Ärzte eines der auffälligsten Symptome bei Morbus Fabry-Patienten, das manchmal auch als erstes Krankheitszeichen auftritt.

Bei Menschen mit Morbus Fabry liegt ein seltener Gendefekt vor, wodurch die Bildung des Enzyms α-Galaktosidase (α-GAL) gestört ist. Fehlt dieses Enzym, welches am Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen beteiligt ist, sammeln sich Fettmoleküle  in den Wänden von Blutgefäßen und anderen Geweben an. Die Erkrankung führt zu einer Schädigung vieler Organe und Gewebe, weshalb sie eine sogenannte Multiorganerkrankung ist. Außer der Haut kann sie auch die Nieren, Augen, das Nervensystem und Herz betreffen. Die Fabry-Erkrankung wird meistens erst mit einer Verzögerung von vielen Jahren erkannt, weil das Krankheitsbild von Patient zu Patient sehr unterschiedlich ausfallen kann.

Erste Beschwerden treten meist im Alter von 4 bis 8 Jahren auf. Dazu zählen brennende Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen, unerklärliche Fieberattacken, vermindertes Schwitzen und Bauchkrämpfe mit Durchfall. Mit fortschreitendem Alter kann es zu vorzeitigem Schlaganfall, Nierenversagen und Herzinfarkt kommen. Ohne Behandlung ist Morbus Fabry eine ständig fortschreitende Erkrankung.