Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist die häufigste der rund fünfzig sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Diese sehr seltene, vererbbare Erkrankung wird durch einen Gendefekt hervorgerufen, der einen Mangel an dem  Enzym β-Glukozerebrosidase verursacht. Dieses Enzym ist für den Abbau von speziellen Fetten im Körper verantwortlich. Könne diese Fette nicht abgebaut werden, sammeln sie sich in den Lysosomen von Fresszellen (Makrophagen) an, die daraufhin nach und nach stark anschwellen. Diese angeschwollenen Fresszellen, die auch als Gaucher-Speicherzellen bezeichnet werden, reichern sich vor allem in Milz, Leber und Knochenmark an und können zu einer Vielzahl von Symptomen führen. In wenigen Fällen ist auch das Nervensystem betroffen.

Die resultierenden Symptome sind von Patient zu Patient unterschiedlich. Eine Vergrößerung von Leber und Milz machen sich als Druckgefühl und Schmerzen im Bauchbereich und Kurzatmigkeit bemerkbar. Durch Anlagerung von Gaucher-Zellen im Knochenmark werden wichtige blutbildende Zellen verdrängt, was zu Blutbildveränderungen und Anämie mit Müdigkeit und Konzentrationsschwäche oder vermehrten Blutungen und dem Auftreten von blauen Flecken führen kann. Durch die Abschwächung der körpereigenen Immunabwehr sind Infektionen häufig. Ein Ungleichgewicht zwischen knochenbildenden und knochenabbauenden Zellen resultiert in verringerter Knochendichte und starken Knochen- und Gelenkschmerzen im ganzen Körper.

Weltweit sind weniger als 100.000 Menschen an Morbus Gaucher erkrankt. In Ashkenazi-jüdischen und in türkischen Bevölkerungsgruppe kann die Krankheit jedoch in bis zu einem von 1000 Menschen auftreten.