Morbus Maroteaux-Lamy (MPS VI)

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene lysosomale Speicherkrankheiten. Hervorgerufen durch einen genetischen Defekt, kommt es zu einem Mangel an einem bestimmten Enzym. Durch diesen Enzymmangel können bestimmte Stoffwechselprodukte, sogenannte Glykosaminoglykane (früher: Mukopolysaccharide) nicht mehr abgebaut werden. Diese sammeln sich in verschiedenen Organen an und zerstören dort das gesunde Gewebe.

Mukopolysaccharidose Typ VI wurde 1963 von den beiden französischen Ärzten Pierre Maroteaux und Maurice Lamy erstmals beschrieben. Hierbei fehlt durch einen genetischen Defekt das Enzym Arylsulfatase B.  Morbus Maroteaux-Lamy gehört mit einer Inzidenz von 1 in 455.000 zu den sehr seltenen Krankheiten.

Auch bei dieser Erkrankung gibt es, abhängig von der Restaktivität der Arylsulfatase B, unterschiedlich starke Ausprägungen. Bei der schwachen Form gibt es kaum eine Veränderung im Aussehen. Zum typischen Erscheinungsbild eines Morbus Maroteaux-Lamy Patienten gehören ein im Verhältnis zum Körper großer Kopf, eine breite Nase, nach vorne stehende Augen, wulstige Lippen, ein kurzer Hals, vermehrte Körperbehaarung, verbreiterte Hände und Füße und Kleinwüchsigkeit. Die Intelligenz der Patienten ist meist nicht beeinträchtigt.